Semnal de alarmă pe tema „Bolilor Rare”

De „Ziua Bolilor Rare”, marcată în data de 29 februarie la nivel internațional, profesorii, medicii și psihologii sibieni au atras atenția asupra numărului mare de maladii cu incidență scăzută, ce afectează o bună parte din populație. În prezent, în România sunt cunoscute aproape 6000 de boli rare, dintre care peste 4000 afectează copiii. Numai pentru 5% din ele există tratament și pot fi vindecate, restul beneficiind doar de medicamente de suport. „Boli rare” sunt considerate cele care au o incidență mai mare de 1/2.000 de persoane.
Ziua Bolilor Rare este un eveniment care are loc în România, începând cu anul 2008. Conferința „Ziua Bolilor Rare – O abordare interdisciplinară” a fost organizată de Universitatea ”Lucian Blaga” din Sibiu, Societatea Română de Genetică Medicală – Filiala Sibiu, Facultatea de Medicină și Facultatea de Științe Socio-Umane, iar medicii care au susținut prezentări au fost prof.univ. dr. Sanda Marchian (Genetică Medicală), dr. Livia Ognean (Neonatologie), dr.Ioan Manițiu (Cardiologie) și lect.univ.dr Elena Bouleanu (Psihologie).
Oamenii cu boli rare au deseori probleme similare, cum ar fi diagnosticul întârziat, lipsa calităţii informaţiei, lipsa unei îngrijiri adecvate şi inegalitate în accesul la tratament şi îngrijire.
„Bolile rare sunt rare într-adevăr dacă te uiți la incidența lor, înregistrându-se un caz la câteva sute de mii sau chiar la milioane, dar per global, aceste boli rare, care sunt sute și chiar mii ( boli genetice, metabolice, malformații congenitale), adunate per global, nu mai sunt nici pe departe boli rare, pentru că afectează un număr mare de pacienți pentru care avem datoria să luptăm la fel ca pentru toți ceilalți. În România, pentru ca acești pacienți să își atingă optimul de viață și performanță, este nevoie ca împreună cu noi, asociațiile de părinți și de pacienți suferind de boli rare, să punem presiune mai mare pe Ministerul Sănătății și pe ce înseamnă investiție. Sunt unele situații în care investițiile trebuie să vină de la minister, e situația bolilor matabolice congenitale si genetice care pot fi depistate de la nastere, situații în care un tratament precoce instituit la timp poate să prevină apariția de sechele pe termen îndelungat ”, a declarat medicul neonatolog Livia Ognean.
Potrivit dr. Livia Ognean, în străinătate statul decontează screening metabolic pentru un număr foarte mare de boli, însă în România acesta se face doar pentru două boli: fenicetonuria și hipotiroidismul, discuții fiind și pentru introducerea screeningului pentru surditate. În rest, dacă părinții doresc să afle mai multe despre sănătatea copiilor lor, trebuie să plătească.
„SUA caută la naștere cel puțin 100 de boli metabolice și congenitale, țările care se respectă caută măcare 50, noi suntem la doar două afecțiuni. Realmente, copiii noștri sunt orfani. Ei cresc, diagnosticul tardiv întârzie tratamentul și de cele mai multe ori, situațiile acestea favorizează apariția de sechele care nu mai pot fi tratate ulterior”, explică Livia Ognean.
Potrivit medicilor, cercetarea bolilor rare este încă insuficientă, medicamentele eficiente sunt puţine, tratamentul încearcă să amelioreze suferinţa bolnavului dar de cele mai multe ori boala evoluează spre dificultăţi motorii şi senzoriale manifestate prin dizabilităţi severe.
„Accesul la specialişti, la Centre de Expertiză, la Laboratoare de testare genetică, la informare corectă şi de specialitate rămâne în continuare o ecuaţie nerezolvată în problematica sistemului nostru de sănătate.
În 29 februarie, pretutindeni, cu toţii, trebuie să conştientizăm şi să ne implicăm activ în sprijinul acestor pacienţi şi al familiilor lor. Personalul medical, asistenţii sociali, Grupurile de suport pentru pacienţi – Asociaţii de pacienţi, organizaţii de părinţii, Fundaţii sau Asociaţii cu scop caritabil, şi nu în ultimul rând factorii politici cu putere de decizie trebuie să demonstreze că sunt alături de cei care suferă de o boală rară”, a declarat prof. univ. dr. Sanda Marchian .
În România nu există încă un registru național de evidență a cazurilor de boli rare, dar se estimează, în funcție de incidența celor 6.000 de boli considerate rare, că ar exista aproximativ 1,2 milioane de cazuri, multe fiind încă nediagnosticate. La nivelul județului Sibiu, cele mai frecvente boli rare sunt tulburările de spectru autist (TSA) și Sindromul Dawn.