INTERVIU/SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ – BOALA PENTRU CARE LUMEA ÎȘI TOARNĂ APĂ CU GHEAȚĂ ÎN CAP

Asociaţia americană ALS, care luptă împotriva sclerozei laterale amiotrofice , cunoscută şi ca boala Lou Gehrig, a lansat o campanie umanitară (Ice Bucket Challenge) inedită, prin care au provocat mai multe vedete să îşi toarne apă cu gheaţă în cap și să doneze bani pentru cercetarea afecțiunilor neurologice. Astfel, sute de mii de persoane din întreaga lume, dar și din România, au aderat la această campanie, până în prezent srângându-se peste 80 de milioane de dolari pentru a ajuta persoanele care suferă de scleroză laterală amiotrofică. Cum se manifestă această boală, ce simptome au bolnavii și care sunt modalitățile de tratament descoperite până în prezent ne spune dr. Liiana Prodan, medic specialist neurolog și psihiatru în cadrul Secției de Neurologie a Spitalului Clinic Județean și de Urgență Sibiu.
Ce este scleroza laterală amiotrofică, numită și „boala Lou Gehrig”, după numele unei vedete americane din basseball care a fost diagnosticat cu această afecțiune în anul 1939?

Scleroza laterală amiotrofică, cunoscută într-adevăr ca boala Lou Gehrig, este o boală degenerativă a Sistemului Nervos Central, cauzată de pierdererea progresivă a neuronilor motori din scoarța cerebrală și măduva spinării.
SLA a fost descrisă pentru prima dată de către neurologul francez Jean-Martin Charcot în 1869, fapt pentru care în Franta este cunoscută ca maladia Charcot. Scleroza laterală amiotrofică este o boală progresivă, invalidantă, fatală. Mersul, vorbitul, mâncatul, înghițitul și alte funcții fundamentale devin mai dificile cu timpul.

Care sunt simptomele acestei boli?
Este o maladie caracterizată prin pierderea progresivă a forței musculare asociată cu modificările tonusului muscular, atrofie musculară și tulburări comportamentale. Practic, pacientul are slăbiciune într-un picior, mână, față sau limbă. Apar probleme determinate de creșterea impreciziei și de dificultatea executării acțiunilor care necesită mișcări de precizie ale degetelor și mâinilor. Pot apare fasciculații și spasme musculare.
Slăbiciunea se extinde la mâini și picioare timp de luni sau ani. În timp ce neuronii continuă să se reducă ca număr, celulele musculare nu vor fi stimulate corespunzător și apar astfel atrofii musculare. Mersul, vorbitul, mâncatul, înghițitul, respiratul și alte funcții fundamentale devin dificile cu timpul.
SLA este o boală cu o evoluție galopantă. Practic, după debutul bolii, care sunt organele cel mai rapid afectate de boală și cum se manifestă ulterior?
SLA este o boală progresivă, invalidantă. Mersul, vorbitul, mâncatul, înghițitul, respiratul și alte funcții de bază devin dificile cu timpul. Afecțiunile respiratorii sunt cele mai frecvente complicații grave ale SLA. În timp ce mușchii gâtului și toracelui devin atrofici, înghițitul și tușitul devin dificile, ceea ce câteodată determină aspirarea mâncării și salivei în căile respiratorii. Aceasta determină apariția pneumoniei (inflamației a țesutului pulmonar).
Afecțiunile respiratorii se înrăutățesc pe măsură ce boala progresează, crescând riscul infecțiilor și insuficienței respiratorii. Pneumonia, insuficiența respiratorie și insuficiența cardiacă) sunt cele mai obișnuite cauze de deces ale bolnavilor cu SLA. În majoritatea cazurilor, decesul survine nu mai târziu de 3 până la 6 ani de la debutul simptomelor, deși există forme cu progresie rapidă, sub un an, sau cu supraviețuire peste 20 ani.
Ce modalități de tratament există în prezent?
Natura progresivă, invalidantă a sclerozei laterale amiotrofice și faptul că ALS nu are tratament care să conducă la vindecare face ca scleroză laterală amiotrofică să fie o boală dificil de învins. Medicamentul denumit riluzol poate prelungi supraviețuirea cu câteva luni. O atenție deosebită se acordă tratamentului complicațiilor acestei boli, bolnavii necesită pe parcursul evoluției bolii administrare de oxigen, iar în stadiile tardive asistare respiratorie, ventilație mecanică. Îngrijirea pacientului cu SLA este complexă: trebuie ajutat să se mobilizeze, să se alimenteze, să respire și acesta este cel mai dificil lucru în fața unui astfel de pacient căruia trebuie să i se acorde un suport psihologic permanent din partea familiei.

Au putut fi stabilite cauzele apariției acestei boli?
Cauzele sclerozei laterale amiotrofice sunt incerte. Circa 5-10% din pacienții cu Scleroză laterală amiotrofică prezintă o formă moștenită a bolii,cu transmitere genetică, iar la 90% din cazuri boala apare sporadic. Scleroza laterală amiotrofică nu este contagioasă.
Ce alte lucruri îl ajută pe bolnavul de ASL, în ameliorarea bolii, în afară de medicație?
În completarea tratamentului medical este necesară asigurarea suportului emoțional de către familie, prieteni, medici și alte categorii de persoane. Suportul de grup primit de la alți indivizi cu ALS poate fi foarte folositor ca și consultarea unui psiholog sau psihiatru.
Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la păstratrea forței și funcționalității și determină ca majoritatea indivizilor să rămână apți. Terapia vorbirii poate ajuta la păstrarea capacității de a comunica pe măsură ce afecțiunile de vorbire se dezvoltă.

Care este incidența bolnavilor în județul Sibiu?
Unu până la doi oameni din 100 000, dezvoltă scleroză laterală amiotrofică în fiecare an. Bărbații sunt afectați puțin mai des decât femeile. Cu toate că poate debuta la orice vârstă, este mai frecventă la vârsta mijlocie și la vârstnici.
Există și în Sibiu bolnavi cu SLA, sunt posibilități de investigare a acestor bolnavi (EMG și studii de conducere nervosă, imagistică medicală – CT, RMN, biopsie muscular), testele genetice se pot face în Sibiu, nu însă în spital, ca de altfel nici analiza completă a LCR. Diagnosticul este stabilit însă, adeseori în stadii tardive ale bolii, în prezența complicațiilor.
Cum poate fi prevenită această boală?
Nu poate fi prevenită. ALS poate fi dificil de diagnosticat și diagnosticul poate să nu fie stabilit înainte ca simptomele să progreseze. Dacă ALS este suspectată, evaluarea de către un specialist care are experiență în tratarea și diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice poate duce la un diagnostic precoce. Diagnosticul precoce nu influențează cursul bolii, dar îi conferă pacientului timp pentru luarea și finalizarea unor decizii personale, pentru completarea investigațiilor diagnostice și evitarea unui diagnostic incorect.