Deși majoritatea copiilor se nasc sănătoși, există afecțiuni rare care nu prezintă simptome imediate, dar care pot afecta grav sănătatea sau viața acestora.
Pentru a preveni astfel de situații nefericite, Spitalul Clinic Județean de Urgență Sibiu a implementat un program extins de screening neonatal, în colaborare cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca.
În România este asigurat în mod gratuit screening-ul pentru 3 afecțiuni – hipotiroidismul congenital, fenilcetonuria și, de curând, fibroza chistică. În unele maternități funcționează și un program pilot pentru detectarea amiotrofiei musculare spinale, program ce se dorește a fi extins inclusiv în maternitatea noastră.
Spitalul Clinic Județean de Urgență Sibiu, prin Secția Clinică Neonatologie, a avansat în sprijinul nou-născuților și al părinților lor prin semnarea unui acord de colaborare cu Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca.
Tipul de screening neonatal oferit de Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj presupune depistarea rapidă a 32 de tulburări înnăscute de metabolism complementare celor din Programul Național de Screening Neonatal. Procedura presupune recoltarea câtorva picături de sânge din călcâiul nou-născutului după 48-72 de ore de la naștere pe o hârtie de filtru care este trimisă spre analiză la Unitatea de Screening Neonatal METABO de la UMF Cluj-Napoca. Fiind vorba de testări screening, dacă rezultatele sunt suspecte sau sugerează o anumită afecțiune metabolică, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic, iar părinții sunt consiliați și îndrumați către un serviciu de specialitate. Costul acestui screening este de 95 lei plus taxa de curierat. SCJU Sibiu nu percepe plată pentru recoltarea prorpiu-zisă de sânge.
