Testarea prenatală neinvazivă pentru aneuploidii fetale (NIFTY)

NIFTY reprezinta un test prenatal non-invaziv, care depisteaza Sindromul Down (trisomia 21), Sindromul Edwards (trisomia18), Sindromul Patau (trisomia 13).NIFTY oferă, de asemenea,facultativ, opțiunea pentru testarea trisomiilor 9, 16 și 22, a sindromului Van der Woude, a sindroamelor de deleții Prader-Willi/Angelman, Jacobsen și DiGeorge precum si alte 15 conditii genetice cauzate de suplimentarea sau lipsa informatiei genetice in ADN-ul fatului.De asemenea, daca alegeti sa aflati, testul NIFTY va poate indica si sexul copilului.

DE CE NIFTY?

NIFTY este un test SIGUR, si SIMPLU, non invaziv,fara risc de pierdere a sarcinii, necesita o mica proba de sange matern de 10 ml, incepand cu a zecea saptamana de sarcina.Un alt avantaj al acestui test il reprezinta EXACTITATEA, detecteaza cu acuratete nu numai trisomiile dar si anomaliie cromozomiale si microdeletiile, avand un grad de precizie de peste 99,96% in analiza structurii ADN-ului fetal .NIFTY este un test APRECIAT avand peste 1.000.000 de teste efectuate pana in prezent.ACURATETEA testului este una remarcabila, ratele de fals pozitive si fals negative sunt mai putin de 1% si ratele de imposibilitate de detectare a unui rezultat este de 0.7%.Timpul de raspuns al rezultatelor testului NIFTY este unul RAPID, aproximativ 5-7 zile lucratoare.
Testul NIFTY este potrivit pentru (dar fara a se limita la) femeile insarcinate care prezinta oricare dintre urmatoarele:
–vârsta maternă avansată (>35 ani);

–semne ecografice sugestive pentru anomalii cromozomiale fetale; –identificarea unui risc crescut de anomalii cromozomiale la naştere în urma screening-ului de prim trimestru, trimestru II sau integrat;

– prezenţa la unul dintre părinţi a unei translocaţii robertsoniene echilibrate care predispune la aneupoidii fetale;

–paciente care au contraindicaţie pentru metodele invazive de diagnostic prenatal: placenta previa, iminenţă de avort sau infectii HBV/HIV;

–paciente supuse ferilizării in vitro sau care au suferit anterior avort habitual;

– testul reprezintă o opţiune pentru orice gravidă a cărei vârstă gestaționlă este cuprinsă între 10** și 24 săptămâni de sarcină și care doreşte să efectueze un test neivaziv pentru depistarea aneupoidiilor fetale^1;6.

In ce consta NIFTY?

In timpul sarcinii, ADN-ul provenind de la fat trece in fluxul sanguin al mamei.NIFTY se realizeaza prin prelevarea unei probe de sange de aproximativ 10ml de la mama si compararea ADN-ului total matern si fetal din aceasta proba cu o proba de control prin intermediul unei analize bioinformatice avansate.Testul nu prezinta nici un risc pentru mama sau fat.

Optiuni de testare:

• Trisomia 21 (Sindromul Down)

• Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

• Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Rată de detecție (sarcină cu un singur făt) este de 99.12% si este este valabil in si in cazul sarcinilor gemelare.

Optiuni de testare suplimentara:

• Identificarea genului : Masculin/Feminin
• Trisomii
  – Trisomia 21 (Sindromul Down)
  – Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
  – Trisomia 13 (Sindromul Patau)
• Aneuploidii ale cromozomilor de sex
  – Monosomia X (Sindromul Turner)
  – XXY ( Sindromul Klinefelter)
  – XXX ( Triplu X)
  – XYY Cariotip
• Sindroame de deleție
  – 5p (Sindromul Cri-du-Chat)
  – 1p36
  – 2q33.1
  – SindromulPrader-Willi/Angelman (15q11.2)
  – Sindromul Jacobsen (11q23)
  – DiGeorge Syndrome II (10p14-p13)
  – 16p12
  – Sindromul Van der Woude (1q32.2) Rată de detecție nevalidată

In cazul sarcinilor gemelare, testarea vizeaza doar trisomiile 21, 18 si 13.Testarea se poate efectua pentru sarcinile prin FIV (Fertilizare in vitro), inclusiv cu donare de ovocite pentru toate trisomiile.

Testul NIFTY evaluează trisomiile 13, 18, 21, dar este, de asemenea, posibil să se raporteze şi alte aneuploidii cromozomiale sau sindroame de microdeleţie (5p, 1p36, 2q33.1). Rata de detecţie a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.
Un rezultat „risc înalt” (pozitiv) indică faptul că exista o mare probabilitate (>99.9%) ca fătul să prezinte o trisomie a cromozomilor 21, 18, 13. Deoarece NIFTY NU este un test diagnostic, un rezultat pozitiv trebuie confirmat prin examen citogenetic (cariotip) din lichid amniotic sau vilozităţi coriale.
Deşi rata de detecţie este foarte mare,un rezultat „risc scăzut” (negativ) nu poate exclude total posibilitatea unei trisomii fetale.
În ceea ce priveşte detecţia aneuploidiilor cromozomilor sexuali sensibilitatea testului este de 75% pentru sindromul Turner (XO) şi apropiată de 100% pentru anomaliile XXY sau XYY⁹.
Testul este capabil să identifice informaţii despre sexul fătului cu o acurateţe de 98%. Trebuie menţionat însă că testul nu poate depista maladii sex-linkate
În cazul în care gravidei i s-au efectuat transfuzii cu sânge, transplant sau terapie cu celule stem, există posibilitatea obţinerii unui rezultat fals din cauza ADN-ului exogen.
Deoarece NIFTY detectează doar anomalii cromozomiale numerice nu pot fi evidenţiate:

• translocaţii cromozomiale echilibrateşi alteanomalii cromozomiale structurale
• poliploidii
• mozaicisme cromozomiale fetale şi/sau placentare în procent mic (adică prezenţa a două linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulară slab reprezentată),
• mutaţii punctiforme
• defecte de metilare a ADN-ului