Dă o mână de ajutor pentru diagnosticarea corectă şi din timp a copiilor imunodeficitari! Apelul vine din partea Spitalului de Pediatrie Sibiu, prin medicul pediatru Sorin Iurian. Medicul vrea să supună atenţiei un subiect legat de bolile sistemului imun şi, în acelaşi timp, să facă, în numele Clinicii Pediatrie Sibiu, un apel către cetăţenii judeţului Sibiu. Oraşul Sibiu, prin achiziţionarea secvenţiatorului ADN, ar putea deveni un centru regional care să efectueze testări, acoperind cererile nu numai din judeţului nostru, dar şi din alte părţi din ţară. Aparatul, în valoare de 120.000 de euro, ar putea depista din timp imunodeficienţele primare (IDP), care sunt boli ereditare, cauzate de anomaliile unor gene. Pentru a întări necesitatea achiziţionării acestui aparat, medicul Sorin Iurian a oferit câteva informaţii despre sistemul imun. Medicul pediatru spune că acesta include diverse tipuri de celule şi proteine strâns conectate ce funcţionează ca un tot unitar pentru apărarea organismului împotriva bacteriilor sau virusurilor. Când o parte a sistemului imun lipseşte sau nu funcţionează optim, apar imunodeficienţele, adică bolile sistemului imun. Acestea pot fi congenitale (primare) sau secundare (dobândite). Imunodeficienţele primare (IDP) sunt boli ereditare, cauzate de anomaliile unor gene. „IDP reprezintă un grup de afecţiuni congenitale cu defecte ale sistemului imun şi care au, drept consecinţă, creşterea riscului de infecţii şi a predispoziţiei pentru cancer. Mai mult de 150 de IDP au fost identificate până în prezent şi, deşi prevalenţa IDP a fost estimată ca redusă (1: 10.000), raportări recente indică, în realitate, o prevalenţă mult mai ridicată. Raportările din România nu depăşesc în prezent nici 10% din valoarea estimată pentru copiii ce suferă de IDP. Deci, în ţara noastră, diagnosticarea şi raportarea IDP la copii este net inferioară faţă de incidenţa reală întrucât nu dispunem de aparatură specifică testării genetice (testul genetic este singurul ce confirmă diagnosticul). Trebuie spus că amânarea diagnosticului determină în cele mai multe cazuri decesul pacienţilor, deci un motiv în plus pentru stabilirea diagnosticului cât mai precoce. În lipsa diagnosticului, copiii primesc cure repetate de antibiotice si imunoglobuline pentru a fi menţinuţi în viaţă. Supravieţuirea acestor copii, în ciuda terapiei, se face cu preţul alterării calităţii vieţii şi a unor eforturi financiare din partea familiei, de cele mai multe ori greu de suportat. Alte IDP nu se manifestă decât atunci când copiii afectaţi fac pentru prima dată în viaţă boli cauzate de anumite virusuri sau bacterii, moment în care, din păcate, boala conduce la deces rapid. Alteori, plecând deja de la un caz cunoscut cu IDP în familie, se pot face anumite testări pentru identificarea altor membri posibili afectaţi. Dar, pentru a stabili diagnosticul, avem nevoie de aparatură specială”, explică Sorin Iurian. Situaţie critică Privind diagnosticul, situaţia este critică nu doar în judeţul nostru. Medicii pediatri din ţară dedicaţi diagnosticării şi tratării copiilor cu IDP recurg la sprijinul altor colegi (din Ungaria, Olanda, Germania etc.) capabili să testeze genele respective. Astfel, eforturile imunologilor din ţară sunt îngreunate, fără a pune la socoteală costurile mari, suprasolicitarea nervoasă şi consumul de timp din partea cadrelor medicale. „Dintre eforturile colectivului Clinicii Pediatrie Sibiu în domeniul imunologiei, menţionez: susţinerea de colectivul Clinicii Pediatrie de cursuri de imunodeficienţe în diverse oraşe din ţară (Sibiu, Galaţi etc.) pentru informarea medicilor de familie, a pediatrilor şi a imunologilor despre IDP; colaborarea cu centre de diagnostic din alte ţări în vederea stabilirii tipului de imunodeficienţă (mai multe cazuri au fost testate până în prezent). Pentru diagnosticul genetic (de certitudine) al IDP este nevoie, în afară de programele de training pentru personalul medical, de aparatură specializată, respectiv secvenţiator ADN (DNA sequencer) şi reactivi. La momentul actual nu există în România un astfel de aparat destinat exclusiv diagnosticului IDP. În curând, în partea de vest a ţării, se va dezvolta un centru de diagnostic al IDP, dar chiar şi aşa, rămân multe lucruri de făcut în alte regiuni ale României. Este nevoie de timp şi colaborare strânsă între centrele implicate pentru ajutorarea copiilor imunodeficitari”, mai spune Sorin Iurian. ,,Amintesc aici un text din cuvântul lui Dumnezeu, Biblia:
Publicitate
