Ai accepta să faci un test genetic dacă ai afla că există o probabilitate de 50% să moștenești o boală gravă de la unul dintre părinți? Pentru Laura Sides, această întrebare a devenit o realitate dificilă, după ce tatăl său a fost diagnosticat cu o formă rară de Alzheimer la doar 40 de ani. Ani la rând, femeia a trăit cu teama că ar putea dezvolta aceeași afecțiune. În cele din urmă, a decis să afle adevărul, iar rezultatul testului genetic i-a confirmat cea mai mare temere: moștenise gena responsabilă de boală.
La momentul testării, medicii i-au explicat că, în cazul unui rezultat pozitiv, primele manifestări ale bolii ar putea apărea între 46 și 48 de ani. Acum, la 43 de ani, Laura se apropie de intervalul de vârstă care i-ar putea schimba radical viața.
Povestea sa a fost prezentată de BBC, în podcastul „Life Changing”, unde femeia a vorbit despre decizia de a face testul genetic, impactul rezultatului asupra vieții personale și felul în care a învățat să privească viitorul, relatează stiripesurse.ro.
Tatăl ei a fost diagnosticat cu Alzheimer la numai 40 de ani
Laura a avut o relație foarte apropiată cu tatăl său, medic de familie, pe care îl descrie drept un părinte extraordinar și iubitor. Când acesta a început să manifeste primele simptome ale bolii Alzheimer, femeia avea puțin peste 20 de ani.
Diagnosticul a schimbat radical viața familiei. Laura a renunțat la facultate pentru a avea grijă de tatăl său și a fost nevoită să înțeleagă, la o vârstă fragedă, ce înseamnă să vezi o persoană dragă afectată de o boală neurodegenerativă.
În timpul unei consultații la spital, medicii i-au explicat că există o probabilitate de 50% să moștenească aceeași formă rară de demență, cunoscută drept „varianta Londra”.
Posibilitatea de a dezvolta boala a rămas în mintea sa ani întregi. După moartea tatălui, în 2009, Laura a părăsit Marea Britanie, a călătorit în mai multe țări și s-a stabilit, în cele din urmă, în Melbourne, Australia.
În 2013, a decis să discute cu un specialist despre posibilitatea efectuării unui test genetic. Medicii i-au explicat că analiza putea determina cu o precizie de 99,999% dacă moștenise gena asociată bolii. În cazul unui rezultat pozitiv, simptomele erau estimate să apară între 46 și 48 de ani.
Inițial, Laura nu a fost pregătită să afle răspunsul.
„M-am gândit doar că încă nu am ajuns acolo. Nu vreau să fac asta”, a povestit femeia.
Șase luni de consiliere înainte să afle rezultatul testului genetic
Pe măsură ce a înaintat în vârstă, posibilitatea de a dezvolta aceeași formă de Alzheimer ca tatăl său a început să o preocupe tot mai mult.
În cele din urmă, Laura a decis să facă testul genetic. Înainte de recoltarea probelor, a fost nevoită să urmeze șase luni de consiliere, perioadă în care a discutat cu specialiști despre implicațiile emoționale și personale ale aflării rezultatului.
După efectuarea analizei, a mai avut de așteptat șase săptămâni până la primirea verdictului.
Ziua în care a mers la spital pentru a afla rezultatul a fost una dintre cele mai dificile din viața sa. Era extrem de emoționată și își dorea să afle cât mai repede adevărul.
Medicii i-au confirmat că moștenise gena asociată bolii.
„Am spus: «Hai să trecem direct la subiect». Ei au spus: «Ne pare foarte rău, nu sunt vești bune și ați moștenit gena»”, și-a amintit Laura.
Inițial, femeia a rămas fără reacție. Prietena care o însoțise la consultație a izbucnit în lacrimi, însă cele două au mers apoi la prânzul pe care îl stabiliseră înainte de întâlnirea cu medicii.
Abia după aceea au apărut furia, confuzia și sentimentul profund de nedreptate.
„Eram furioasă. Simțeam că era atât de nedrept. Eram pur și simplu prea confuză în privința modului în care ar fi trebuit să trăiesc acum. Cum trăiești cu această conștientizare?”, a mărturisit femeia.
La 43 de ani, se apropie de vârsta la care ar putea apărea primele simptome
După aflarea rezultatului, Laura a ales să se implice în studii medicale dedicate bolii Alzheimer. A participat la cercetări atât înainte, cât și după confirmarea rezultatului genetic, sperând că experiența sa ar putea contribui la o mai bună înțelegere a afecțiunii.
În prezent, la 43 de ani, femeia se apropie de intervalul de vârstă în care medicii estimaseră că ar putea apărea primele manifestări ale bolii.
Deși știe că riscul există, încearcă să nu permită acestei perspective să îi controleze fiecare zi.
„Tot aștept ca ceva să mă lovească. Cred că într-o zi voi începe să declin, dar asta nu mă ține trează noaptea”, a declarat Laura.
Rezultatul testului genetic i-a influențat inclusiv relațiile sentimentale. Femeia spune că nu i-a fost niciodată ușor să decidă când ar trebui să le dezvăluie potențialilor parteneri faptul că a moștenit gena asociată bolii Alzheimer.
Unele relații s-au încheiat după ce a vorbit despre acest subiect, însă au existat și persoane care au acceptat situația fără rezerve.
De asemenea, Laura a renunțat la dorința de a deveni mamă. A considerat că nu ar fi corect să își asume acest drum în condițiile riscului genetic pe care îl cunoaște.
„Lucrurile mici sunt cele importante”: Cum și-a schimbat viața după aflarea diagnosticului genetic
Experiența a determinat-o pe Laura să își reevalueze prioritățile și să acorde mai multă atenție prezentului.
În prezent, conduce împreună cu doi prieteni o cafenea-restaurant și o afacere de catering. Îi plac natura, înotul și călătoriile, iar timpul petrecut alături de oamenii apropiați a devenit mai important decât planurile ambițioase pentru viitor.
Femeia spune că nu își mai dorește neapărat realizări spectaculoase, ci să se bucure de lucrurile care îi oferă liniște și împlinire.
„Nu este vorba despre aspirații uriașe. Vreau să am timp acum alături de oamenii pe care îi ador și care mă fac să mă simt în siguranță”, a explicat ea.
Laura recunoaște că nu știe ce îi rezervă următorii ani, însă încearcă să nu trăiască permanent sub presiunea unui diagnostic pe care încă nu îl are.
Povestea sa scoate în evidență una dintre cele mai dificile dileme ale medicinei genetice: cât de important este să cunoști din timp riscul de a dezvolta o boală gravă, mai ales atunci când medicina nu poate spune cu exactitate când vor apărea simptomele și nici nu poate garanta prevenirea afecțiunii?
Pentru Laura, răspunsul a însemnat să accepte incertitudinea și să încerce să trăiască fiecare zi cât mai intens, fără să lase teama de viitor să îi răpească prezentul.
Îți mulțumim pentru că ai ales să te informezi din Sibiu 100%. Dacă vrei să afli și mai multe povești, interviuri și vești bune în fiecare zi, susține-ne cu o recenzie – dă click AICI
