Sibiul a fost gazda elitei geneticii româneşti în perioada 24-26 septembrie. Societatea Română de Genetică Medicală a organizat împreună cu Facultatea de Medicină „Victor Papilian” a cincea ediţie a Congresului Naţional de Genetică Medicală. Au participat 120 de profesori, cercetători, medici din centrele universitare din ţară. Printre ei dr. Cristina Gug din Timişoara, medic primar de genetică medicală, care analizează şi probele recoltate de la sibieni. Au început viitorii părinţi să-şi facă analize genetice înainte de conceperea unui copil? Consideraţi că aceste analize sunt necesare tuturor cuplurilor sau doar în cazuri excepţionale? Dr. Cristina Gug: Există şi astfel de cazuri, dar sunt deocamdată puţine, aşa încât nu putem spune că s-a format un curent de opinie în acest sens. Analizele genetice nu fac încă parte din evaluarea standard a stării de sănătate a populaţiei, dar există numeroase situaţii în care aceste analize sunt absolut necesare, pentru ca în final copilul, atât de dorit, să se nască perfect sănătos. Sunt puţini viitori părinţi suficient de bine informaţi pentru a elimina la timp principalele riscuri legate de o posibilă afectare genetică a viitorului copil, situaţie care este ireversibilă. De subliniat faptul că probleme pot să apară şi la sarcinile dorite, care aparent evoluează în limite normale şi care apar în familii fără antecedente semnificative pentru bolile genetice. Cum aţi descrie colaborarea medicului genetician cu medicul de familie şi ginecologul care urmăreşte gravida? C.G.: Ginecologul ar trebui să colaboreze strâns cu geneticianul specializat în urmărirea sarcinii, conform normelor medicale din U.E. Din păcate, deocamdată relativ mulţi ginecologi nu fac deloc acest lucru – această lipsă de comunicare permite încă naşterea unor copii cu boli genetice grave. Eu am deja o colaborare bună cu un număr important de ginecologi, situaţia evoluând spre mai bine de la an la an. De obicei medicul de familie nu sesizează că este o problemă de genetică şi trimite pacientul la medicul specialist, iar acesta sesizează aspectele genetice ale cazului şi face ulterior trimiterea către genetician. Există şi medici de familie, deocamdată puţini, care fac trimiterea corect la genetician. Am înteles că aveţi o colaborare cu o clinică din Sibiu? Ce fel de analize se pot recolta aici şi trimite la laboratorul de genetică, la Timişoara? C.G.: Laboratorul pe care l-am înfiinţat în 2005 efectuează toate tipurile de analize de cariotip şi testul de micronuclei. De asemenea, intermediază o multitudine de teste ADN speciale, pentru a căuta mutaţii mai frecvente în câteva din cele aprox. 21.000 de gene din genomul uman, prin colaborare cu laboratoare universitare de cercetare din ţară sau străinătate. În ultimul an am început o colaborare cu Clinica Polisano Sibiu, deocamdată numai referitor la cuplurile cu eşecuri de reproducere. Însă pentru toate aceste analize şi testele genetice efectuate sau intermediate recoltarea se poate face în principiu şi la Sibiu, fiind nevoie să fim contactaţi în prealabil la telefon 0723.55.25.16, 0742.03.82.40 sau 0256.200.895. Pentru cuplurile care apelează la fertilizarea în vitro analizele genetice sunt obligatorii? C.G.: Absolut da, deoarece aceste persoane au deja o problemă de reproducere pentru care apelează la o metodă de reproducere asistată medical. În primul rând ar trebui identificată cauza problemelor, iar în al doilea rând dacă acestea sunt de tip genetic trebuie evaluat cum influenţează starea de sănătate a viitorului copil. Dacă se identifică o anumită problemă genetică la unul dintre părinţi, aceştia pot avea un copil absolut normal, dar pentru aceasta trebuie modificat planul de management al sarcinii, astfel încât să se determine la timp constituţia genetică a produsului de concepţie. Ce tip de analize ar trebui să facă un cuplu pentru a depista din timp eventualele mutaţii genetice în cazul în care vor să aducă pe lume un copil sănătos? C.G.: Analiza de prima intenţie este cariotipul din sânge al ambilor parteneri, care se poate efectua chiar înainte de sarcină, sau după caz, identificarea stării de purtător al unei mutaţii genetice în funcţie de tipul de patologie genetică din familia respectivă. Doresc să precizez că pentru boală fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai frecventă boală determinată de o genă patologică în populaţia Europei. Există cazuri în care testele genetice sunt obligatorii? Sunt acestea subvenţionate de Casa de Asigurări de Sănătate? C.G.: Nu există niciun test genetic decontat de CAS, de aceea nu poate fi obligatoriu. Consultaţiile de genetică medicală se efectuează gratuit pentru pacienţii asiguraţi care se adresează unui medic care este în contract cu CAS, aşa cum este cazul meu. Care sunt cele mai frecvente trisomii depistate în laboratorul dumneavoastră în ultimii ani? C.G.: Cele mai frecvente anomalii numerice ale cromozomilor sunt: trisomia totală 21 (sindromul Down cu formula citogenetică 47,XX+21 sau 47,XY+21), urmată de sindromul Klinefelter (47,XXY) şi monosomia X (sindromul Turner, 45,X). Care credeţi că sunt cauzele pentru care tot mai multe mame nasc copii cu sindromul Down, una dintre cele mai frecvente trisomii? C.G.: Acum se face un diagnostic citogenetic sigur şi se cuantifică numărul de cazuri – înainte diagnosticul se punea pe baza examinării clinice şi o parte din cazuri nu se diagnosticau. În plus acţiunea factorilor de mediu cu efect mutagen asupra ovarului femeii produce tot mai multe ovule anormale pe măsură ce aceasta înaintează în vârstă. Vârsta de risc este considerată peste 35 de ani. Observaţii recente au arătat că ar mai putea fi un factor implicat, o genă cu mutaţie care să modifice metabolizarea acidului folic, implicat în diviziunea finală din care se formează ovulul; în această situaţie riscul există la orice vârstă. Această genă notată MTHFR se poate testa şi în România şi prin intermediul nostru. O lucrare având această temă, a fost prezentată în premieră pentru România la Conferinţa de Genetică de la Sibiu. Cuplurile care nu reuşesc să conceapă un copil ar trebui să fie îndrumate către un medic genetician? C.G.: Da, cu siguranţă este important un consult genetic urmat de analize specifice în toate cazurile cu sterilitate sau avorturi spontane repetate, sau dacă există în antecedente feţi morţi. Care este termenul limită când poate fi întreruptă o sarcină unde fătul este depistat cu modificare genetică? C.G.: Până în săptămâna a 12-a de sarcină femeia decide singură. Din săptămâna 13 până în săptămâna 24 se poate face întreruperea sarcinii pe baza dovezilor medicale care atestă că fătul este afectat. Cea mai importantă metodă este amniocenteza urmată de efectuarea cariotipului fetal, analiză care se poate efectua în laboratorul nostru. Consideraţi că lipsa de informare în ceea ce priveşte genetica medicală se datorează faptului că în România sunt foarte puţini specialişti şi laboratoare de genetică performante? C.G.: Principala problemă se referă la recunoaşterea specialităţii de Genetică Medicală care s-a făcut abia în 1997, în timp ce în celelalte ţări europene există deja o reţea medicală eficientă de genetică medicală. Numărul de specialişti este încă mic, urmează să ni se alăture un număr de 3-5 rezidenţi în fiecare an. Există doar câteva laboratoare de specialitate, dintre care unele numai afiliate universităţilor şi având profil de cercetare. Dr. Cristina Gug Medic specialist Interne din anul 1995. Medic specialist de Genetică Medicală din anul 2000 (primul an în care această specialitate s-a acordat în România). Medic primar de Genetică Medicală din 2005. Cadru didactic din 1990 al Universităţii de Medicină şi Farmacie
din Timişoara, disciplină de Genetică Medicală. Doctor în Medicină din 1998, cu specializare în domeniul Geneticii.
Publicitate
